无创基因检测胎儿异常的检测神器-【新闻】

【健康讯 2016年6月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯，致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯，为用户的健康保驾护航！

30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为「高风险」，也就是说，她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征（又称「胎儿21－三体综合征」或先天愚型）的风险较高。医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确诊。 但羊水穿刺毕竟是有创伤的，发生流产的风险较高，不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？ 正当刘女士一家一筹莫展之际，他们偶然听朋友说现在有一种方法，抽母亲「一滴血」就可以检测胎儿是否健康，就前来门诊咨询。 Q：是不是有一种方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？ A：近年来是有一项新的产前检测技术，叫「无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）」，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，不可能「一滴血」就知道胎儿是否健康。 DNA是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对这些胎儿游离DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。 因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的「羊水穿刺」而言，我们称之为「无创」的检测手段。需要强调的是，无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测，不能替代羊水穿刺或者B超等检查。总之，孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。 Q：目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？ A：无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。 但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21－三体，18－三体，13－三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21－三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18－三体综合征和13－三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。 Q：无创基因产前检测的准确率高吗？ A：目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99％。 Q：既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？ A：虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对，羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。 唐氏综合征患儿 Q：我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧？ A：如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是100％，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。 Q：如果无创基因产前检测也是高风险，怎么办？ A：无创基因产前检测如果也是高风险，那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。 Q：什么时间做这项检查比较合适呢？ A：12孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12－23周；如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。 Q：做无创基因产前检测是否需要空腹？ A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。 咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99％的把握可排除胎儿患有21－三体综合征、18－三体综合征、13－三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查21－三体或18－三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。

（实习编辑：梁茂芳）

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